アラジール症候群

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アラジール症候群は、肝臓、心臓、骨格、眼および腎臓を含む身体の複数の臓器系に影響を及ぼし得る珍しい遺伝的障害である。アラジール症候群の具体的な症状および重症度は、同じ家族内であっても、人によって大きく異なることがあります。いくつかの個人は軽度の形態の障害を有するが、他のものはより重篤な形態を有し得る。人生の最初の3ヶ月間にしばしば発症する一般的な症状には、肝臓からの胆汁の流れの詰まり(胆汁うっ滞)、皮膚および粘膜の黄変(黄疸)、体重の増加および成長不良、重度のかゆみ(掻痒)淡い、ゆったりとした便。追加的な症状には、心雑音、先天性心不全、脊椎(背骨)の相違、眼の角膜に通常並ぶリングの肥厚(後胚奇形)および特徴的な顔の特徴が含まれる。 Alagille症候群の大部分の症例は、JAG1遺伝子の1コピーの突然変異のために生じる。 NOTCH2遺伝子の突然変異のために、わずかな割合(1%未満)の症例が生じる。これらの突然変異は常染色体優性形質として継承されているが、約半数のケースで突然変異は個体の新たな変化(de novo)として生じ、親から継承されなかった。

アラジール症候群アリアンツ; 10500 SW Starr Driv;テアラチン、OR9706;米国; Tel:(503)885-045;ファックス:(503)885-045;電子メール:alagille @ alagill;インターネット:http://www.alagill。肝臓の基礎; 39 Broadway、Suite 270; New York、NY 1000;米国;ファックス:(212)483-817; Tel:(800)465-483; Email:http://www.liverfoundation/contact;インターネット:http://www.liverfoundatio;消化器疾患National Coalitio; 507議会議事堂、N;スイート20;ワシントンDC 2000年; Tel:(202)544-749;ファックス:(202)546-710;電子メール:ddnc @ hmc;インターネット:http://www.ddn; NIH /国立糖尿病研究所、消化器および腎臓病;コミュニケーション&公共Liaisoのオフィス; Bldg 31、Rm 9A0; 31センタードライブ、MSC 256; Bethesda、MD 20892-256; Tel:(301)496-358; Email:NDDIC@info.niddk.nih.go;インターネット:http://www2.niddk.nih.gov;子供の肝臓病の発見; 36グレートチャールズストリー; Birmingham、B3 3J; United Kingdo; Tel:0121212383;ファックス:0121212430;電子メール:info @ childliverdiseas;インターネット:http://www.childliverdiseas;子どもの肝臓支援協会(CLASS; 25379ウェインミルズプレイス、スイート14;バレンシア、CA9135;米国;電話:(661)263-909;ファックス:(661)263-909;電話:(877)679-825カナディアンリバーファウンデーション、3100 Steeles Avenue East Suite 80、Markham Ontario、L3R 8T、Canad、Tel:416491335、Fax:905752154、Tel:800563548、Eメール:info @ classkid、インターネット:http://www.classkid、 (CHIN; PO Box 339; Margate City、NJ 08402-039; Tel:(609)823-450; Fax:(609))インターネット:http://www.liver.c; (310)264-082;ファックス:(310)264-4112;または、電話:(310)264-082;ジョーン・ハインズ(Joan M. Hines)研究員、小児病院カラースタッド(Childad Hospital Colorad)、13123 E 16th Ave. B29、Aurora、 CO 8004; Tel:(720)777-259; Fax:(720)777-735; Email:joan.hines@childrenscolorad;インターネット:http://www.childrennetwork

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

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最終更新日:2/7/201;著作権1987年、1990年、1996年、1998年、1999年、2007年、2010年、2013年

 希少疾患のための全国組織

Alagille-Watson症候群;動脈瘤性異形成;末梢性肺腺癌との胆汁うっ滞;症候性胆管不全

なし