エンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は発達障害や神経障害、例えば発言困難、バランスと歩行、場合によっては発作などの遺伝的障害である。笑いの頻繁な笑いや爆発は、アンジェルマン症候群の人には一般的であり、多くは幸せで興奮した人格を持っています。

エンジェルマン症候群は、通常、赤ちゃんが約6〜12ヶ月齢のときに両親が発達遅延に気づくまで検出されません。発作は、子供が2〜3歳の時に始まることが多い。

医者を見に行くとき

アンジェルマン症候群の人は通常の生活を送っています。しかし、彼らはあまり興奮しなくなり、年齢とともに改善する可能性のある睡眠の問題を引き起こすかもしれません。治療は、医療および発達問題の管理に重点を置いています。

遺伝子欠損または欠損

特徴的なアンジェルマン症候群の徴候および症状には、

あなたができること

アンジェルマン症候群の人には、他の徴候や症状もあります。

あなたの医者が期待すること

アンジェルマン症候群のほとんどの赤ちゃんは、それらが生まれたときに障害の徴候または症状を示さない。アンジェルマン症候群の最初の兆候は、通常、発達遅延(例えば、6ヶ月から12ヶ月の間のクロールまたはうぬぼれの欠如)である。

あなたの子供が発達の遅れがあると思われる場合、またはあなたの子供がアンジェルマン症候群の他の徴候または症状を持っている場合は、子供の医師に相談してください。

アンジェルマン症候群は遺伝的障害であり、最も頻繁にはユビキチンタンパク質リガーゼE3A(UBE3A)遺伝子と呼ばれる染色体15に位置する遺伝子の問題によって引き起こされる。

あなたの母親からのコピー(父親のコピー)と父親からのコピー(父親のコピー) – あなたの両親からあなたの遺伝子をペアで受け取る。あなたの細胞は、通常、両方のコピーからの情報を使用しますが、少数の遺伝子では、1つのコピーのみが活性です。

通常、UBE3A遺伝子の母体コピーのみが脳内で活性である。アンジェルマン症候群のほとんどの症例は、母体のコピーの一部が欠けているか、または損傷している場合に発生します。いくつかのケースでは、Angelman症候群は、各親からのものの代わりに、遺伝子の2つの父性コピーが継承されるときに生じる。

エンジェルマン症候群はまれです。ほとんどの場合、研究者はAngelman症候群の原因となる遺伝的変化の原因を知りません。アンジェルマン症候群のほとんどの人々は、この病気の家族歴はない。

しかしながら、少数の場合、アンジェルマン症候群は親から継承される可能性があるため、この病気の家族歴はアンジェルマン症候群発症リスクを高める可能性がある。

アンジェルマン症候群に関連する合併症には、

あなたの赤ん坊または子供が予想される発達のマイルストーンに達していない場合、またはAngelman症候群に共通の他の徴候または症状がある場合は、医師にご相談ください。あなたの医師は、脳や神経系(神経科医)に影響を及ぼす病気を専門とする医師にあなたを紹介するかもしれません。

あなたの予約の準備に役立つ情報があります。

あなたの子供の医者に質問する質問には以下が含まれます:

専門家に聞く質問には次のものが含まれます

チームと協力する

サポートグループを検討する

また、他の質問をすることをためらってください。

Angelman症候群の可能性についてあなたの子供を見ている医師は、あなたに多くの質問をする可能性があります。

あなたの子供が発達の遅れや、運動とバランスの問題、頭のサイズの小ささ、頭の後ろの平坦さ、頻繁な笑いなど、障害の発達の遅れやその他の徴候や症状を持っている場合、

アンジェルマン症候群の診断を確定するには、子供から遺伝子検査のために血液サンプルを採取する必要があります。遺伝子検査の組み合わせは、アンジェルマン症候群に関連する染色体欠陥を明らかにすることができる。これらのテストでは、

アンジェルマン症候群の治療法はありません。研究は治療のための特定の遺伝子を標的とすることに焦点を当てている。現時点では、治療は医療問題と発達問題の管理に重点を置いています。

健康管理の専門家のチームは、あなたの子供の状態を管理するためにあなたと協力する可能性が高いでしょう。あなたの子供の徴候および症状に応じて、アンジェルマン症候群の治療には、

あなたの子供がアンジェルマン症候群を持っていることを知ることは圧倒的である可能性があります。あなたは何を期待するか分からないかもしれませんし、医療上の懸念や発達障害を持つ子どもをケアする能力について心配するかもしれません。助けることができるリソースがあります。

あなたの子供のケアと治療に関する重要な決定を助けるために信頼する医師とセラピストのチームを見つけてください。これらの専門家は、あなたの地域の適切なリソースを特定し評価するのにも役立ちます。

同様の課題に直面している他の家族とのつながりは、あなたが一人ではないと感じるのに役立ちますあなたの地域のサポートグループやその他の有益な組織については、お子さんの医師に相談してください。

まれに、Angelman症候群が、罹患した親から子供に欠陥のある遺伝子を介して伝わる可能性があります。あなたがアンジェルマン症候群の家族歴を心配している場合、またはすでにアンジェルマン症候群の子供がいる場合は、将来の妊娠を計画するために医師または遺伝カウンセラーと話し合うことを検討してください。

医師に相談してください